Sostav.ru
Москва, ул. Полковая 3 стр.3, офис 120
© Sostav независимый проект брендингового агентства Depot
Использование опубликованных материалов доступно только при указании источника.

Дизайн сайта - Liqium

18+
28.07.2016 в 10:20

Флешмоб Ice Bucket Challenge действительно помог генетикам

Собранные миллионы позволили ученым приблизиться к пониманию причин БАС


Фото РИА Новости

 

Благотворительный флешмоб Ice Bucket Challenge оказался не просто модным трендом. Собранные средства позволили генетикам провести масштабные исследования и лучше понять, почему развивается боковой амиотрофический склероз (БАС, ALS). Отчет о проделанной работе опубликован в журнале Nature Genetics, сообщает N+1.

Участники Project MinE — а это 80 ученых из 11 стран — обнаружили важную связь между изменением гена NEK1 и риском проявления наследственной формы заболевания. Всего было изучено 10589 образцов — 1022 от пациентов с наследственным БАС и 7315 от здоровых людей.

Генетики выяснили, что единичные мутации в гене NEK1 могут быть связаны с развитием болезни. Вариант p.Arg261His наблюдается примерно у 3% пациентов с БАС. Полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания, а на их основе могут быть разработаны диагностические и лечебные методики.

«Это впечатляет, поскольку показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для исследований. Работа Project MinE действительно важна, и открытие нового гена поможет нам лучше понять БАС», — заявил исполнительный вице-директор по связям и развитию ALS Association Брайан Фредерик.

Вирусная кампания Ice Bucket Challenge была запущена в 2014 году. Участник должен был облиться ледяной водой и снять процесс на видео. По негласным правилам он мог бросить вызов трем людям. Если адресат не проделывал тот же фокус с водой, ему следовало перечислить деньги ALS Association. Впрочем, обливание вместе с пожертвованием только приветствовалось. Распространение видеороликов сопровождалось хэштегами #icebucketchallenge, #alsicebucketchallenge, #strikeoutals.

Ледяной душ приняли знаменитые бизнесмены, политики, актеры, музыканты, журналисты и рекламисты. С помощью флешмоба некоммерческой организации удалось собрать более 100 млн долларов, которые вложили в различные исследовательские проекты. В их числе — Project MinE.

БАС, также известный как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди известных людей с этим заболеванием — бейсболист Лу Гериг, физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

 

Обсудить с другими читателями:
Ваш браузер устарел
На сайте Sostav.ru используются технологии, которые не доступны в вашем браузере, в связи с чем страница может отображаться некорректно.
Чтобы страница отображалась корректно, обновите ваш браузер.